Društvo za cistično fibrozo SlovenijeRedke bolezni so tiste, ki prizadenejo manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev in ogrožajo zdravje, če so smrtno nevarne ali kronično izčrpavajoče bolezni z nizko stopnjo prevalence in visoko ravnijo zapletenosti.
Zbirko podatkov o redkih boleznih Orphanet[1] od leta 2000 zagotavlja informacije o več kot 5.000 redkih boleznih. Ocenjena prevalenca bolnikov s cistično fibrozo je 12/100.000 prebivalcev, zato cistična fibroza spada med redke bolezni.
Sedanja opredelitev redkih bolezni v EU je bila sprejeta z Akcijskim programom Skupnosti o redkih boleznih za obdobje 1999-2003[2]. Enako opredelitev uporablja Evropska agencija za zdravila pri določanju zdravil sirot. Uredba ES, št. 141/2000 Evropskega parlamenta in Sveta z dne 16.12.1999 o zdravilih sirotah je bila predlagana z namenom vzpostavitve meril za določitev zdravil sirot v EU ter opisuje pobude za spodbujanje raziskav, razvoja in trženja zdravil za zdravljenje, preprečevanje ali diagnosticiranje redkih bolezni. Farmacevtska zakonodaja EU je politiko dokončala leta 2003 in določila obvezen centraliziran postopek EU za dovoljenje za promet za vsa zdravila sirote.
Leta 2000 je bil v okviru Evropske agencije za zdravila ustanovljen Odbor za zdravila sirote, ki pregleduje zahtevke fizičnih ali pravnih oseb za določitev izdelkov, ki jih nameravajo razviti za diagnosticiranje, preprečevanje ali zdravljenje redkih bolezni, “za zdravila sirote“.
Večina redkih bolezni so genske bolezni, vendar lahko nastajajo tudi zaradi okoljskih dejavnikov med nosečnostjo ali pozneje v življenju, pogosto skupaj z gensko predispozicijo. Zelo različni sta tudi resnost in oblika redkih bolezni. Pričakovana življenjska doba bolnikov z redkimi boleznimi je močno skrajšana. Številne redke bolezni so kompleksne, degenerativne ali kronično izčrpavajoče, medtem ko druge dopuščajo normalno življenje – če so pravočasno diagnosticirane ter se ustrezno obvladujejo in/ali zdravijo. Vplivajo na fizične in duševne sposobnosti, vedenje, čutne sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Pogosto eno osebo prizadene več različnih vrst invalidnosti, ki imajo številne funkcionalne posledice (opredeljene kot prizadetost več delov telesa). Te različne vrste invalidnosti povečujejo občutek osamitve in so lahko vir diskriminacije ter zmanjšujejo ali onemogočajo katero koli možnost za izobraževanje, poklic ali družbeno življenje.
Redke bolezni so bile ena izmed prednostnih nalog v Programu EU za javno zdravje 2003-2008[3]<. Tudi v Programu za javno zdravje 2008-2013 so še naprej prednostna naloga za ukrepanje.
Raziskave redkih bolezni so bile temeljne za določitev večine do zdaj poznanih človeških genov ter za četrtino inovativnih zdravil, ki so dobila dovoljenje za promet v EU (zdravila sirote). Vendar raziskave redkih bolezni niso le redke, ampak tudi razpršene po različnih laboratorijih v EU. Farmacevtska industrija v normalnih tržnih pogojih nerada vlaga v zdravila in medicinske pripomočke za redke bolezni, ker je trg za posamezno bolezen zelo omejen. Zato se redke bolezni imenujejo tudi “bolezni sirote“: sirote v smislu osredotočenosti raziskav in tržnega interesa ter javnozdravstvene politike.
Odsotnost posebne zdravstvene politike za redke bolezni in pomanjkanje strokovnega znanja povzročata prepozno diagnozo in težaven dostop do oskrbe. To povzroči dodatno fizično, psihološko in intelektualno prizadetost, včasih rojstvo prizadetih sorojencev, nezadostno ali celo škodljivo zdravljenje ter izgubo zaupanja v sistem zdravstvenega varstva.
Dostopnost in kakovost nacionalnih zdravstvenih storitev za diagnosticiranje, zdravljenje in rehabilitacijo oseb z redkimi boleznimi sta zelo različni. Državljani držav članic in/ali prebivalci regij znotraj držav članic nimajo enakega dostopa do strokovnih storitev in zdravil sirot.
Zdravila sirote je treba financirati na ravni, ki se upravlja višje od bolnišnic, da se zagotovi zmogljivost za zagotavljanje teh zdravil bolnikom. Zato bolniki in stroka v Sloveniji predlagajo, da se ustanovi poseben sklad za zdravila sirote in zdravljenje redkih bolezni. Pojavljajo se tudi težave na področju medicinskih pripomočkov in diagnostike bolezni sirot, kajti Uredba o zdravilih sirotah tega področja ne zajema.
Specializirane socialne storitve so pomembne za izboljšanje kakovosti življenja ljudi z redkimi boleznimi. Izvajalci oskrbe, ki so pogosto družinski člani, jim je treba omogočiti, da si uredijo življenje in vzamejo čas za počitek ter jim finančno pomagati pri boju proti obubožanju, da se jim prizna delo zaposlenih izvajalcev oskrbe, ki plačano delo zamenjajo za neplačano oskrbo.
Z ustanovitvijo posebnega sklada za zdravljenje redkih bolezni se bodo preprečile velike obolevnosti ali prezgodnje smrti, ki jih je mogoče preprečiti ter se bo izboljšala kakovost življenja bolnikov z redkimi boleznimi in njihovih družin, ki so posebej izolirani in ranljivi.